29 февраля на VI Всероссийском по орфанным заболеваниям состоялись дискуссии, посвященные совершенствованию оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Организаторами форума выступили Всероссийский союз пациентов и Всероссийское общество орфанных заболеваний при поддержке НАЭРЕЗ (Национальная ассоциация экспертов по редким заболеваниям) и медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Ключевая тема мероприятия в 2024 году: изменение системы диагностики и финансирования редких заболеваний – развитие механизмов помощи больным редкими заболеваниями. Участники форума – руководители федеральных и региональных пациентских организаций, ведущие врачи, эксперты в сфере здравоохранения, представители органов государственной власти.
С приветственным словом к участникам форума обратились заместитель министра здравоохранения РФ Евгения Котова и руководитель экспертного совета Комитета Государственной Думы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, член Комитета Государственной Думы по охране здоровья, председатель экспертного Совета Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра», академик РАН Александр Румянцев.
«Сегодня принципиально меняется подход к управлению здоровьем человека. Благодаря развитию генетики у нас есть возможность расшифровывать геном человека. Еще до рождения ребенка, имея возможность диагностики врожденных заболеваний на основе цифрового профиля, мы можем на каждом этапе клиентского жизненного пути разрабатывать специализированные программы профилактики и лечения заболеваний – это новая реальность, которая внедряется в практическое здравоохранение. Убеждена, что все вместе – Минздрав России, пациентское сообщество, профессиональные ассоциации, законодатели, другие профильные министерства и ведомства – мы и дальше будем продвигаться по пути качества и продолжительности жизни пациентов с орфанными заболеваниями», – отметила Евгения Котова.
В пленарном заседании форума «Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» приняли участие заместитель министра промышленности и торговли РФ Екатерина Приезжева, директор департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава РФ Елена Астапенко, директор медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, академик РАН Сергей Куцев, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ, д.м.н. Екатерина Захарова, директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов и руководитель Всероссийского общества орфанных заболеваний Елена Мясникова. Модератором пленарного заседания выступил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв.
Директор МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев в своем выступлении напомнил, что в настоящее время в мире известно до 8000 редких заболеваний, и более 80% из них имеют в своей основе генетические нарушения, которые манифестируют в раннем возрасте, именно поэтому более половины всех пациентов – дети. В 2023 году в рамках проведения неонатального скрининга выявлено 676 новорожденных с наследственными заболеваниями, из них у 379 детей – наследственные болезни обмена, 120 – СМА, 180 – первичные иммунодефициты. «Сегодня неонатальный скрининг новорожденных проводится на 36 наследственных заболеваний. Перспективными для внедрения в систему скрининга являются наследственные лизосомные болезни накопления, а это еще более 50 заболеваний, для большинства из них существуют тесты для проведения соответствующих исследований и лекарственная терапия», – отметил Сергей Куцев.
Сегодня в России существуют программы обеспечения медицинской помощью пациентов с редкими заболеваниями, среди которых федеральная программа «14 высокозатратных нозологий» (ВЗН), фонд «Круг добра», 17 редких заболеваний и соответствующие регистры.
Краеугольной темой в оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями является преемственность терапии подопечных фонда «Круг добра». Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв напомнил, что основная сложность, связанная с поддержкой взрослых пациентов в том, что ответственность за выдачу им лекарственных препаратов возложена на регионы. «Некоторые субъекты справляются с данной задачей, а другие отказываются обеспечивать жизнеспасающими препаратами пациентов, перешагнувших 19-летний порог», – объяснил Юрий Жулёв.
Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний Ирина Мясникова рассказала, что среди основных проблем в этом вопросе являются утрата пациентами права на лекарственное обеспечение при достижении взрослого возраста в связи с отказом в присвоении статуса инвалида, либо ухудшение лекарственного обеспечения (например, для взрослых пациентов, раннее получавших помощь от Фонда «Круг добра»), а также отсутствие регламентации передачи редких пациентов от детского врача взрослому.
«Оптимальным решением этой проблемы стало бы сохранение права на лекарственное обеспечение за взрослыми орфанными пациентами вне зависимости от инвалидности, определение в порядках оказания медицинской помощи механизма передачи медицинской документации орфанного пациента из детской во взрослую медицинскую организацию с установлением случаев обязательного предварительного взаимодействия детского и взрослого врача в этот период. Также необходимо погрузить продукцию производственных аптек в систему государственных гарантий», – резюмировала Ирина Мясникова.
Эксперт акцентировала внимание на важности включения орфанного заболевания в перечень заболеваний, при которых пациенты вправе наблюдаться и продолжать лечение в детской медицинской организации до 21 года.
Директор департамента регулирования обращения лекарственных средств и медицинских изделий Минздрава России, к.т.н. Елена Астапенко сообщила, что общая численность пациентов в регистре национальной программы ВЗН по состоянию на 1 января 2024 года составила 262 859 человек. Численность пациентов с орфанными заболеваниями – 31 646 человек. По ее словам, сегодня предпринимается ряд мер по лекарственному обеспечению пациентов с орфанными заболеваниями: совершенствуются подходы к доступу на рынок лекарственных препаратов для лечения орфанных болезней, снижается нагрузка на региональные бюджеты в связи с централизацией закупки, осуществляется контроль за остатками лекарственных препаратов в субъектах РФ посредством информационно-аналитических систем, применяется механизм перераспределения лекарственных препаратов между субъектами РФ, осуществляются централизованные закупки лекарственных препаратов, в том числе с применением механизмов заключения долгосрочных контрактов.
Директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова рассказала, что повестка работы фонда постоянно расширяется за счет дополнения перечней новыми заболеваниями и лекарственными препаратами. «На сегодняшний день у нас более 24 000 подопечных, в перечень Фонда входит 91 заболевание, 94 лекарственных препарата, 9 видов инновационной помощи, 1 вид технических средств реабилитации и 9 видов медицинских изделий. Фонд направил на помощь детям уже 220 млрд рублей», – привела статистику Богданова.
Опыт Китая в организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями представил президент Китайской организации редких заболеваний Кевин Хуанг.
В рамках форума также прошли тематические дискуссии, посвященные вопросам комплексного подхода к лечению орфанных заболеваний в регионах, вопросам реабилитации, стратегиям лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями.